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Glanzmann-Thrombasthenie



Klassifikation nach ICD-10
D69.1 Qualitative Thrombozytendefekte
- Glanzmann-(Naegeli-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann. Synonym wird auch der Begriff hereditäre Thrombasthenie verwendet.[1]

Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen (17q 21) für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.

Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.

Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie kann als Sonderform der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.

Am 18. September 2014 wurde eine Gruppe US-amerikanischer und indischer Forscher mit dem Ig-Nobelpreis ausgezeichnet, da sie den blutungsstillenden Effekt von gepökeltem Schweinefleisch bei Glanzman-Thrombasthenie dokumentiert hatten.[2][3] Nachgewiesen werden kann die Glanzmann-Thrombasthenie durch eine Funktionsuntersuchung der Thrombozyten (Lichttransmissionsaggregometrie).


Literatur

  • S2k-Leitlinie Thrombozytopathien der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH). In: AWMF online (Stand 2012)
  • W. E. Glanzmann. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 88, 1918, S. 1–42, 113–141.
  • A. T. Nurden: Glanzmann thrombasthenia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 10. doi:10.1186/1750-1172-1-10, PMID 16722529 (Review, Open Access)
  • M. Barthels, M. von Depka: Gerinnungskompendium. Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-13-131751-5.

Weblinks


Einzelnachweise

  1. W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), S. 1666, ISBN 3-11-018534-2
  2. Verleihung der Ig-Nobelpreise. Spiegel Online
  3. Nasal packing with strips of cured pork as treatment for uncontrollable epistaxis in a patient with Glanzmann thrombasthenia. PMID 22224315




Quelle


Stand der Informationen: 17.12.2021 07:58:30 UTC

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